南方醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室簡介 正文

教研室簡介：
基礎(chǔ)醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室為基礎(chǔ)醫(yī)學和生物學二個學科屬下的二級學科，擁有南方醫(yī)科大學生物學下設(shè)置的遺傳學和臨床醫(yī)學下設(shè)置的臨床遺傳學二個博士學位授權(quán)學科，常年招收這二個學科的博士和碩士研究生。同時被授予廣東省人類遺傳病分子診斷工程技術(shù)研究中心和廣東省出生缺陷監(jiān)測和干預(yù)重點實驗室，還與南方醫(yī)院共同建設(shè)了經(jīng)廣東省臨檢中心授權(quán)的臨床遺傳檢測實驗室。本教研室的科學研究注重針對疾病和臨床問題的應(yīng)用基礎(chǔ)研究，目前主要開展人類遺傳性疾?。ㄑt蛋白病、精神病和口腔遺傳病等）的分子基礎(chǔ)和遺傳檢測技術(shù)的研究?，F(xiàn)有教職員工11名，其中正高4名，副高2名，中級職稱2名，初級職稱3名，在讀研究生40多名。
醫(yī)學遺傳學教研室前身為第一軍醫(yī)大學南方醫(yī)院血液科血紅蛋白病研究組，由張基增教授于1982年創(chuàng)建，建設(shè)初期曾得到世界著名血液學教授簡悅威(Yuet Wai Kan)先生在設(shè)備和技術(shù)上的支持，得到發(fā)展，1993年至今由徐湘民教授接任學科帶頭人，2003年成立獨立的醫(yī)學遺傳學教研室，2010年成為遺傳學碩士學位授權(quán)學科。兩代學術(shù)人長期致力于我國南方常見的血紅蛋白病的基礎(chǔ)和臨床應(yīng)用研究，目前已成為國內(nèi)該領(lǐng)域的領(lǐng)軍團隊。2011年隨著從香港科技大學引進的趙存友博士的加盟，研究對象拓展到了多基因遺傳疾病¾精神疾病的分子致病機制研究。自團隊成立以來一直秉承基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用相結(jié)合的發(fā)展思路，曾是國內(nèi)最早應(yīng)用PCR技術(shù)開展血紅蛋白病的突變分析和產(chǎn)前診斷的實驗室，并在血紅蛋白病的遺傳流行病學、人群疾病防控、臨床基因診斷技術(shù)研發(fā)，以及基因突變和功能分析等方面積累了深厚的研究和臨床應(yīng)用經(jīng)驗。目前已將研究和臨床服務(wù)對象擴展到其他常見人類遺傳病，如精神分裂癥、雙相障礙、口腔遺傳病、腓骨肌萎縮癥、G6PD缺乏癥、脊髓性肌萎縮癥、先天性心臟病以及藥物遺傳學分析等。教研室擁有約1000平米的基礎(chǔ)研究和臨床遺傳檢測實驗室，以及近3000萬元的實驗設(shè)備，近10年的年均研究經(jīng)費約300萬元。2011年成為與廣西壯族自治區(qū)共建了“地中海貧血技術(shù)骨干培訓基地”。本實驗室與國內(nèi)外10多家研究單位和醫(yī)院保持長期的研究合作。
醫(yī)學遺傳學教研室的研究方向為人類遺傳病的分子基礎(chǔ)和遺傳檢測技術(shù)的研究，目前擁有3個研究團隊：（1）徐湘民教授領(lǐng)銜的血紅蛋白病及其它孟德爾遺傳病研究團隊：成員包括熊符教授、周萬軍教授、商璇副教授、何菲研究助理、葉宇華研究助理和魏小鳳研究助理；（2）趙存友教授領(lǐng)銜的表觀遺傳學研究團隊：成員包括張健博士和李淑芬研究助理；（3）李亮副教授領(lǐng)銜的遺傳病分子診斷與藥物遺傳學研究團隊。
醫(yī)學遺傳學教研室承擔了本科生"醫(yī)學遺傳學"課程（900學時/年），國際學院的留學生MedicalGenetics課程， 以及臨床遺傳學碩士研究生（學術(shù)型）的專業(yè)理論課和實驗教學任務(wù)。臨床遺傳學碩士培訓課程是以遺傳咨詢師和臨床遺傳實驗室專家為對象的教學體系。
教研室領(lǐng)導：
主 任：徐湘民
副主任：趙存友

南方醫(yī)科大學

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